La sindrome di Marfan, che prende il nome da Antoine Marfan che per primo descrisse il disturbo nel 1896, è una malattia genetica che colpisce i tessuti connettivi presenti in tutto il corpo. Questa sindrome può colpire diverse parti del corpo, ma le più colpite sono il cuore, i vasi sanguigni, le ossa, le articolazioni, il sistema respiratorio, il sistema nervoso e gli occhi. Per fortuna, l'intelligenza di una persona non viene mai influenzata. La sindrome di Marfan colpisce persone di tutte le razze ed etnie e questo spesso rende difficile la sua individuazione. Si tratta di una malattia genetica piuttosto rara che colpisce solo circa 1 persona su 5.000. Questa sindrome deriva da una mutazione di un gene sul cromosoma 15 e ciò causa problemi nella produzione di fibrillina-1, una proteina che è una parte importante del tessuto connettivo tessuto. Il nome del gene è FBN1. Fondamentalmente è la “colla” che aiuta a sostenere i tessuti del corpo umano. Un bambino nato da un genitore con questa sindrome ha una probabilità del 50% di esserlo. Tuttavia, nel restante 25%, nessuno dei genitori ha la malattia, il che dà loro una possibilità su 10.000 di avere un figlio affetto da questo disturbo. Quando un bambino di due genitori non affetti nasce con questa malattia, la mutazione genetica si verifica nell'ovulo o nello sperma al momento del concepimento. Il difetto di questa "colla" porta a fenotipi come corporatura magra e allampanata, articolazioni flessibili, occhi infossati, torace infossato o rigonfio, curvatura della colonna vertebrale da un lato (scoliosi) e piedi piatti. Ci sono altri aspetti fisici associati a questa sindrome, ma questi sono quelli più comunemente notati. I medici tengono d’occhio le persone che possiedono queste caratteristiche anomale. I problemi riscontrati a livello interno, soprattutto quelli legati o riguardanti il ​​cuore e l'ambiente circostante...... metà del documento ......en complicazione fatale della sindrome di Marfan. “Questa ricerca ha dimostrato che questo medicinale previene gli aneurismi aortici in un modello murino. Sono in corso studi per determinare se le persone possono essere aiutate con questo farmaco. Sono in corso altri studi che, si spera, porteranno gli scienziati a una comprensione più approfondita di questo disturbo e del modo migliore per trattarlo. Poiché la sindrome di Marfan è un disturbo permanente, si spera che questa ricerca possa migliorare la vita di coloro che ne soffrono. Opere citate. N.P. Rete. 9 marzo 2014.NIAMS, . N.P. Rete. 9 marzo 2014. .Thomas M. Maddox, M. WebMD, 2011. 0. .Karen W., GMD. N.P. Rete. 9 marzo 2014. .